Gangguan sitogenetik Sindrom Down

Sementara aku tunggu semangat mengulangkaji tu muncul kembali, sekarang aku nak menceritakan pemahaman aku tentang Sindrom Down sebab aku baru dah mengulangkaji dan memahami kepincangan genetik sindrom ni..

Sindrom Down.Apakah sindrom ni? secara umumnya, tentu semua orang pernah nampak akan penghidap sindrom Down kerana bilangan penghidapnya yang makin bertambah di negara kita ni. Jika anda pernah nampak penghidapnya, tentu anda tahu serba sedikit kan bagaimana rupa seseorang yang mempunyai sindrom ini. Jadi, aku tak nak cerita banyak sebabnya aku bukan bakal doktor yang harus menghafal manifestasi klinikal dan bla bla..

Dari sudut perspektif seorang pelajar Sains Bioperubatan, kami harus memahami apakah yang berlaku sebenarnya di dalam sel yang mengakibatkan seseorang itu mengalami kepincangan genetik ini. Pendek katanya, dari sudut genetik la ni..

okay..seronok tau aku nak berkongsikan pasal sindrom ni sebab proses yang berlaku itu amat menarik.

Sebelum aku menceritakan apa yang berlaku sebenarnya dalam sel seseorang manusia ni, aku nak menceritakan tentang jenis-jenis sindrom Down dan ada sedikit perbezaan pada fenotipiknya..mesti ada antara anda yang tak tahu, kurang mengetahui atau yang dah mengetahuinya.

Sebelum aku mula nak menceritakan kisah selanjutnya tentang sindrom ni, kita harus faham yang sindrom Down ini adalah kepincangan genetik yang berlaku pada autosom. Apa itu autosom?? Autosom adalah kromosom lain yang bukan kromosom seks X dan Y.

Sebanyak 100% penghidap sindrom Down ini, sebenarnya kan ada 95% sahaja yang disebabkan oleh ketakterpisahan meiotik 'meiotic nondisjunction' (susah tau nak translate englisk kepada bahasa melayu) . Dikatakan pada teori, umur seorang ibu amat mempengaruhi kepada ketakterpisahan meiotik kerana kromosom yang terlibat ni datang daripada si ibu. Sebab tu,  wanita yang berumur lebih 45 tahun ke atas mempunyai risiko tinggi akan dapat anak yang bersindrom ini jika mengandung selewat itu. Rasanya mesti anda tertanya apa itu meiotic nondisjunction kan? Proses ini adalah di mana kromosom homologos tu tak nak berpisah pada peringkat meiotik.

Jenis yang kedua pula sindrom ini adalah disebabkan oleh translokasi kromosom 21 ke kromosom 22 atau 14. Peratusan penghidap ini hanyalah 4% sahaja. Yang membezakan kedua dengan yang pertama adalah jenis kedua ini adalah keturunan tapi jarang la. Google la kalau rajin ya haha..

Jenis yang ketiga pula adalah seramai 1% penghidapnya iaitu jenis mosaic dengan mempunyai kromosom 46- dan 47- pada populasi sel badannya. Ini adalah diakibatkan oleh mitotic nondisjunction ketika proses embriogenesis. Dikatakan pada teori buku, penghidap yang 1% ini mempunyai kecerdasan yang hampir NORMAL macam kita yang sihat ni tau dan berbeza kan dengan sindrom jenis pertama dan kedua tadi..

Aku boleh terangkan ni semua dalam gambarajah tapi malas la haha..lebih senang lagi taip bebanyak gini..

Kalaulah soalan ni keluar dalam exam nanti, memang aku akan gembira la tapi...aku tak nak spot topic apa keluar kan..sebaiknya aku kena master semua topik histopatologi..

Untuk sumber penjelasan ringkas aku tentang sindrom ini adalah datang daripada buku Robbins Basic Pathology mukasurat 237.